LA TERAPIA DELLE ARTRITI OGGI. UNA MALATTIA RARA ALLA VOLTA: MALATTIA DI FA...

RAZIONALE DEL CORSO
La terapia dell’artrite reumatoide e delle spondiloartriti ha visto di recente la pubblicazione di nuove
linee guida nazionali e internazionali, alcune delle quali discusse al recente congresso EULAR di
Madrid del 2013. La diffusione delle conoscenze condivise su questo tema e dell’approccio clinico
quotidiano nella realtà della Early Arthritis Clinic rappresenta uno degli obiettivi del corso.
Inoltre il continuo scambio di opinioni ed esperienze con i medici che operano a vari livelli nella rete
territoriale (Medico Medicina Generale, Specialista ambulatoriale, Fisiatra , Ortopedico, Neurologo,
Radiologo, Internista, Infettivologo e Specialisti delle Early Arthritis Clinic e dei centri di riferimento )
è presupposto essenziale per un approccio condiviso al paziente e rappresenta uno strumento per
migliorare la qualità assistenziale e per mettere al centro la persona malata attorno a cui far ruotare
le varie figure professionali in un team integrato, che oggi sempre più si può avvalere della
informatizzazione del sistema assistenziale. L’idea di trattare di una malattia rara caratterizzata da
un interessamento anche di tipo Reumatologico , nasce dall’esigenza di diffonderne la conoscenza
in ambito plurispecialistico con l’obiettivo di “formare “ il medico generalista e lo specialista, in
modo di diffondere la conoscenza di quelle “Red Flags” che possono suscitare il sospetto di queste
patologie rare. Infatti molte di queste malattie, soprattutto nelle forme fruste e in eterozigosi sono più
spesso individuabili da figure diverse del pediatra e del genetista. La malattia di Fabry (mF), fa parte
delle patologie da accumulo lisosomiale, e determinata da un errore congenito del metabolismo
glicosfingolipidico che deriva da un difetto dell’attivita di una idrolasi lisosomiale: l’enzima α-
galattosidasi A. L’accumulo di tali prodotti e alla base della sintomatologia della mF che include
dolore (acroparestesie), alterazioni cutanee (angiocheratoma) oltre a problemi gastroenterici, renali,
cardiaci e a carico del Sistema Nervoso Centrale. Dal punto di vista osteoarticolare è caratteristica la
deformazione della articolazione distale interfalangea delle dita che comporta una ridotta estensione,
oltre ad anomalie strutturali delle mani (ossificazioni o inserimento di strutture fibrose).
L’osteonecrosi della testa del femore si puo osservare nei pazienti anziani, cosi come l’osteoporosi e
frequentemente osservata nei pazienti in trattamento dialitico. Diversi studi hanno dimostrato che la
terapia enzimatica sostitutiva ,oggi disponibile,porta numerosi benefici ai pazienti che, oltre a
condurre una vita migliore, hanno una riduzione del dolore, associato alla malattia, stabilizzando e
migliorando la funzione renale e quella cardiaca. Tale effetto della terapia e dovuto alla riduzione del
materiale accumulato nelle diverse cellule a causa della carenza enzimatica. Se la terapia venisse
iniziata precocemente sarebbe possibile evitare severi danni ai vasi, ai nervi, ai reni e al cuore e
dunque diminuire il rischio di dolore, infarto e problemi renali e cardiaco. Da qui la necessità di una
diagnostica precoce., con la convergenza di quegli specialisti che oltre il Pediatra e il Generalista, a
vario titolo possono contribuire alla diagnosi precoce (es. Cardiologo, Neurologo, Nefrologo ,
Reumatologo, Infettivologo, Internista, Oculista).